Mutations

Il existe différents types de mutations du gène CFTR

Toutes les personnes atteintes de mucoviscidose ne présentent pas les mêmes mutations du gène CFTR *. À ce jour, plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR ont été identifiées. Au moins 242 d’entre elles sont responsables de la mucoviscidose mais la plupart sont rares.1

F508del, G542X, G551D, N1303K et W1282X sont les mutations du gène CFTR les plus fréquentes.

F508del est la mutation du gène CFTR la plus répandue. Elle représente 66% des mutations du gène CFTR dans le monde. Les autres mutations les plus courantes, G542X, G551D, N1303K et W1282X, touchent seulement 1 à 3 % des malades atteints dans le monde.3

 

 

Connaître ses caractéristiques génétiques pour le gène CFTR, c’est-à-dire son génotype

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir :

  • soit la même mutation sur les deux allèles du gène CFTR, ils sont dits homozygotes,
  • soit une mutation différente sur chaque allèle du gène, ils sont dits hétérozygotes.4

Votre médecin est en mesure vous dire quelles mutations du gène CFTR vous présentez, c'est à dire votre « génotype ».
Si vos mutations CFTR   ne sont pas indiquées dans votre dossier médical, il est important de les connaître.

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

Références

1. Quon BS et al. New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis. BMJ. 2016;352:i859.

2. Bobadilla JL et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002;19:575-606.

3. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

4. Larousse médical. Collectif Jean-Pierre Wainsten. Larousse - 02/08/2012.

Date de mise à jour du site : 01/2018
VXR-FR-92-00113

 
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