Glossaire

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CFQ-R : Le questionnaire révisé de la mucoviscidose est utilisé pour mesurer l’impact d’un traitement sur l’état de santé général, la vie quotidienne, le bien-être et les symptômes d’un patient.1


Enzymes pancréatiques : Protéines produites notamment par le pancréas aidant à casser les aliments en très petits fragments afin qu’ils puissent être absorbés dans la circulation sanguine.


Exercices cardio-vasculaires : Exercices qui augmentent votre rythme cardiaque.


Gènes : Les gènes sont l'équivalent du manuel d’instructions pour le corps. Ils portent le code qui détermine nos caractéristiques physiques (taille, couleur des yeux et des cheveux, etc.) et bien plus encore. Les individus ont deux copies de la plupart des gènes, une copie (ou allèles) provenant de leur père et l’autre de leur mère.2


EPs / Exacerbations pulmonaires : Périodes d’aggravation des symptômes respiratoires nécessitant un traitement antibiotique et/ou une hospitalisation.


Gène CFTR  : Le gène CFTR conditionne la production des protéines CFTR et en conséquence des canaux CFTR qui contrôlent l'entrée et la sortie de l’eau et des sels minéraux au travers des cellules dans un certain nombre d’organes, y compris les poumons.3,4


Génotype :  Ensemble des caractères génétiques dont vous avez hérité de vos parents.2


Ions chlorures : Les ions chlorures jouent un rôle important dans l’organisme. Le mouvement des ions chlorures permet de contrôler la quantité d'eau dans l'organisme nécessaire pour garder le mucus suffisamment fluide. Le terme chlorure designe plusieurs sels et comprend le chlorure de sodium qui se trouve dans la sueur.3


Mutations : Modifications ou altérations du code génétique. Certaines mutations peuvent entrainer un fonctionnement différent du gène normal. Cela peut engendrer certaines maladies comme la mucoviscidose.2


Mutations du gène CFTR : Aujourd'hui plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR ont été identifiées. Au moins 242 d’entre sont responsables de la mucoviscidose.5 Si les deux copies du gène CFTR dont vous avez héritées sont porteuses d’une mutation provoquant la mucoviscidose, vous êtes né(e) avec la mucoviscidose. Les individus atteints de mucoviscidose peuvent avoir soit deux copies de la même mutation CFTR, soit deux mutations différentes du gène CFTR. 6


Pancréas : organe annexé au tube digestif situé juste derrière l’estomac. Cet organe produit les enzymes qui aident à la digestion des aliments, et l’insuline qui permet de réguler le glucose dans le sang.2


Pneumopathie : Toute maladie du poumon. Les pneumopathies peuvent avoir différentes origines mais sont souvent synonyme d'une infection pulmonaire.2


VEMS : Le volume expiratoire maximal par seconde, volume d'air exprimé pendant la première seconde d'une expiration "forcée" mesure la quantité d’air qu'une personne peut expirer en une seconde. Il permet de mesurer les volumes et débits respiratoires et donc d'évaluer la fonction respiratoire pour détecter certaines maladie bronchiques. Il est utilisé pour évaluer la façon dont fonctionnent les poumons d’une personne.1,2

Références

1. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. New England Journal of Medicine. 2011;365(18):1663-72.

2. Larousse médical. Collectif Jean-Pierre Wainsten. Larousse - 02/08/2012.

3. Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet. 2016 Apr 29. pii: S0140-6736(16)00576-6.

4. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000;67(2):117‐133.

5. Quon BS et al. New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis. BMJ. 2016;352:i859.

6. Ameli santé. Mucoviscidose. http://www.ameli-sante.fr/mucoviscidose/quest-ce-que-la-mucoviscidose.html consulté le 04/11/2016.

Date de mise à jour du site : 01/2018
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