La mucoviscidose affecte de nombreux organes
La protéine CFTR * est retrouvée dans de nombreux organes du corps humain. Ceci signifie que les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent présenter un large éventail de symptômes. Ces symptômes, et leur sévérité, peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre. Selon la mutation du gène CFTR et l'environnement, chaque personne pourra developper ou non certains symptômes.1
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
- Les personnes atteintes de mucoviscidose sont plus sujettes aux polypes nasaux (excroissances à l’intérieur du nez).1
- Les polypes nasaux et l’accumulation de mucus peuvent conduire à des infections, et inflammations des sinus (sinusites), une obstruction nasale, des maux de tête, une toux et parfois la perte de l’odorat.1,2
- La sueur salée est une caractéristique de la mucoviscidose. 1
- Chez une personne non atteinte, la protéine CFTR permet une réabsorption correcte du sel avant qu’il n’atteigne la surface de la peau.3 Chez les personnes atteintes, la dysfonction de la protéine CFTR fait que le sel n’est pas réabsorbé normalement.1,4
- Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent aussi développer de l’eczéma ou des dermatites essentiellement liées à des carences en zinc, en protéines et en acides gras essentiels.5
Le foie peut parfois présenter des anomalies en cas de mucoviscidose, comme des atteintes hépatiques rares conduisant parfois à une cirrhose, une atteinte biliaire (lithiase) ou des myocardiopathies. C’est donc un organe à surveiller.2,4
- Les hommes atteints par la maladie sont fréquemment infertiles. Ils peuvent fabriquer du sperme, mais les canaux dans lesquels il transite (canaux déférents) peuvent ne pas avoir été formés ou être obstrués. Même si les rapports sexuels sont normaux, il y a peu ou pas de production de sperme.4,6
- Bien que les hommes atteints de mucoviscidose soient en mesure de concevoir naturellement, la stérilité masculine est fréquente. Cette infertilité peut également être observée chez les hommes porteurs non malades.1
- Les femmes atteintes de mucoviscidose sont fertiles mais des anomalies de la glaire cervicale peuvent réduire leur chance de procréer.6
- Avec l’allongement de l’espérance de vie des personnes atteintes de la maladie, les carences nutritionnelles peuvent entrainer une réduction de la densité osseuse (fragilisation des os ou ostéoporose) et un risque de fractures. Cela semble être le résultat d’un certain nombre de facteurs, notamment le mauvais statut nutritionnel (taux de vitamine D réduit en particulier).7
- Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, il est important d’avoir une alimentation adaptée aux besoins individuels.
Vérifiez auprès de votre médecin, infirmier(ière) ou un(e) diététicien(ne) les conseils spécifiques à votre situation.
-
O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.
-
Larousse médical. Collectif Jean-Pierre Wainsten. Larousse - 02/08/2012.
-
Quinton P. Too much salt, too little soda: cystic fibrosis. Acta Physiologica Sinica. 2007;59(4):397-415.
-
Rowe S et al. Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis. The New England Journal of Medicine. 2005;352:1992-2001.
-
Wenk K et al. Cystic Fibrosis Presenting With Dermatitis. Archives of Dermatology. 2010;146(2):171-174.
-
Davis P. Cystic Fibrosis Since 1938. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2006;173:475-482.
-
King SJ et al. Reduced bone density in cystic fibrosis: DF508 mutation is an independent risk factor. Eur Respir J. 2005; 25:54-61.
