Questions fréquemment posées

Questions fréquemment posées au sujet de la mucoviscidose

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Qu’est-ce que la mucoviscidose?

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire, progressive et multisystémique (touchant plusieurs organes notamment les poumons).1

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Quelles sont les causes de la mucoviscidose?

La mucoviscidose est la conséquence de la présence de deux mutations sur le gène CFTR. Ces mutations entraînent une production de canaux protéiques CFTR défectueux. Ces canaux sont soit trop peu nombreux, soit dysfonctionnels, soit les deux. Lorsque les protéines CFTR ne fonctionnent pas correctement, les canaux ne restent pas ouverts assez longtemps, ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient ou présentent des défauts de conductance.1,2

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Qu’est-ce que la conductance?

La conductance représente la quantité d’ions passant au travers le canal ouvert par unité de temps. Plus la conductance est élevée et plus le transport des ions est efficace et la quantité d’ions transportée élévée. A contrario, si le canal présente une mauvaise conductance, la quantité de d’ions transportée est plus faible.4

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Comment diagnostique-t-on les personnes atteintes de mucoviscidose ?

La plupart des personnes atteintes de mucoviscidose sont diagnostiquées dès le plus jeune âge. Dans certains pays comme la France, l’Autriche, la Suisse et le Royaume-Uni, la mucoviscidose est systématiquement dépistée (test néonatal). La mucoviscidose est généralement révélée et confirmée par un test de la sueur et un test génétique.5,6

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Qui est atteint de mucoviscidose?

La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie que vous en héritez de vos parents. Cette maladie est la plus fréquente des maladies génétiques chez les populations caucasiennes.

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Combien de personnes sont atteintes de mucoviscidose?

Il y a environ 6 500 personnes atteintes de la mucoviscidose en France, et l’estimation dans le monde est de 70 000 personnes.7,8

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Qu’est-ce qu’une protéine CFTR ?

Le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) permet la fabrication de protéines CFTR. Ces protéines agissent comme des canaux ou « portails » qui s’ouvrent et se ferment pour permettre les échanges d’eau et d’ions chlorure entre l’intérieur et l’extérieur des cellules, par exemple des poumons et du pancréas.2,3

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Quels sont les symptômes de la mucoviscidose?9

Il existe une grande variété de symptômes liés à la mucoviscidose:

  • Sifflements et essoufflement à la respiration et toux persistante.
  • Infections pulmonaires et pneumopathies.
  • Difficulté à digérer la nourriture.
  • Faible croissance, puberté tardive et difficulté de prise de poids.
  • Sueur salée.
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Existe-t-il différents types de mucoviscidose?

Plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR sont recensées mais seulement 242 sont responsables de mucoviscidose et la majorité sont extrêmement rares.10

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Qu’est-ce que le génotype de la mucoviscidose?

Votre génotype de la mucoviscidose est la combinaison des deux mutations du gène CFTR dont vous avez hérité de vos parents: les allèles. Si vos mutations CFTR ne sont pas indiquées dans votre dossier médical, il est important de les rechercher et de les identifier.

 Vous pouvez avoir soit deux copies identiques de la même mutation, soit deux mutations différentes du gène CFTR.

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Pourquoi les personnes atteintes de mucoviscidose sont-elles encouragées à manger des aliments riches en graisses?

L'insuffisance pancréatique fréquemment présente dans la mucoviscidose entraîne une malabsorption des graisses et de certaines vitamines. Pour compenser ce défaut d’absorption, il est important d'ingérer des aliments riches en graisses (associés à la prise d'extraits pancréatiques).

Les quantités d’énergie et de matières grasses nécessaires varient d’une personne à l’autre. N’hésitez pas à consulter votre médecin,  votre infirmier(ière), ou la diététicienne du service pour obtenir des conseils diététiques spécifiques à votre situation.

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Comment la mucoviscidose affecte la vie quotidienne?

Chaque individu est différent. Pour de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose, les traitements quotidiens peuvent être complexes et prendre du temps, et il peut être important d’établir un programme quotidien organisé et planifié.

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Pouvez-vous exercer une activité physique si vous avez la mucoviscidose?

Quel que soit son âge et l’avancée de la maladie, l’activité physique régulière doit s’intégrer dans le programme de traitements des personnes atteintes de mucoviscidose.11  Toutefois cela doit se faire en concertation avec votre médecin, votre infirmier(ière) ou votre kinésithérapeute afin de vous assurer que cette activité est adaptée à votre situation.

N’oubliez pas de faire particulièrement attention aux conditions climatiques afin d’éviter un temps chaud et humide.

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Références

  1. Ameli santé. Mucoviscidose. http://www.ameli-sante.fr/mucoviscidose/quest-ce-que-la-mucoviscidose.html consulté le 04/11/2016.

  2. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65

  3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 2012;1818(3):851-860.

  4. Barben J et al. Dépistage néonatal de la mucoviscidose également en Suisse – dès le premier janvier 2011. Paediatrica. 2010 ;21(5):40-41.

  5. Ameli santé. Mucoviscidose. http://www.ameli-sante.fr/mucoviscidose/comment-depister-la-mucoviscidose-et-prevenir-sa-transmission.html consulté le 07/11/2011.6. Cystic Fibrosis Foundation website.

  6. Registre français de la mucoviscidose. Bilan des données 2014. Vaincre la Mucoviscidose et Institut National d’Etudes Démographiques (Ined). Avril 2016.

  7. Cystic fibrosis foundation. What is CF ?  https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ consulté le 04/11/2016.

  8. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

  9. Quon BS et al. New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis. BMJ. 2016;352:i859.

  10. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13:S23–S42.